华大基因副总裁刘娜： “互联网+自取样”，创新宫颈癌筛查模式

2018-08-03          马到功成

华大基因副总裁刘娜

要建立适合中国国情的宫颈癌筛查模式。首先是要解决医疗资源不足且分布不均的问题。同时，筛查技术要适用于大规模人群，进而实现筛查全覆盖。此外，还要对筛查发现的阳性者进行密切的随访和有效的干预。

我们希望把基因科技、互联网技术、保险服务结合起来，最大程度降低检测门槛，并呼吁低成本全价HPV疫苗的研发、使用和纳入医保，最终实现“让女性远离宫颈癌”的目标。

宫颈癌是女性恶性肿瘤之一，我国知名演员李媛媛、歌坛巨星梅艳芳都因宫颈癌而病逝。但实际上，相比其他癌症，宫颈癌的防控技术已经趋于成熟，甚至有希望成为人类与之告别的首个恶性肿瘤。华大基因副总裁刘娜接受南都记者采访时建议，在我国现有医疗资源有限的情况下，高通量、低成本、自取样的宫颈癌筛查模式可与现有医院筛查模式相结合，通过互联网形成一个宫颈癌防控的闭环，实现宫颈癌的早发现、早预防。

有望成为人类告别的首个恶性肿瘤

据了解，宫颈癌是目前唯一病因明确，可以及早发现并预防的癌症。1995年，国际癌症研究机构专题讨论会通过，H P V感染是导致宫颈癌的主要原因。而且99 .7%的宫颈癌与长期或反复高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染有关。

目前，被世界卫生组织确认的引起宫颈癌的高危型H P V病毒至少有13种。刘娜介绍，女性感染H PV是一种很常见的事件，据估计大约80%的女性在一生中会遭遇感染H PV的机会，大多数感染是一过性的，H PV在新近感染后12个月内，清除率可达到70%。只有小部分持续或者反复的高危型H P V感染者才会发展为宫颈癌前病变；如果没有被发现和治疗，其中一部分会进一步发展成为宫颈癌。

不过令人欣慰的是，宫颈癌有可能是人类告别的第一个恶性肿瘤。刘娜表示，一方面是因为宫颈癌的发病过程长，从H PV感染到宫颈癌的发生要经历8-12年的时间，甚至更长。另一个原因是，相较于其他恶性肿瘤，目前宫颈癌的防治技术已经趋于成熟。

“世界卫生组织及全球各国推荐的宫颈癌防控策略是注射疫苗和定期筛查。”刘娜说，H PV疫苗是目前唯一一种可以最大程度预防癌症的疫苗，但值得注意的是，即使接种了H PV疫苗仍需定期筛查，这是因为目前已经发现了200多种H PV病毒型别，世界卫生组织WH O推荐的与宫颈癌相关的高危型别至少有13种，而目前H PV疫苗仅能覆盖其中的7种，而且因为疫苗接种的有效性和有效性持续时间也会有差别，不能百分之百地抵御宫颈癌的发生，因此需要定期筛查H PV感染情况。

实际上，宫颈癌的防控策略分为三级，一级预防是指病因学预防，如接种H PV疫苗。二级预防则是癌症的筛查与早期发现、早期诊断，三级预防是治疗恶性肿瘤时，设法预防复发和转移，防止并发症和后遗症。

宫颈癌筛查防控仍未普及

“目前的趋势是，宫颈癌发病率在逐年增高，也有年轻化趋势，所以定期进行筛查对于宫颈癌预防是十分必要的。”刘娜说，不仅是宫颈癌，H PV病毒感染与肛门癌、口咽癌、阴茎癌等其他恶性肿瘤也有较高的相关性。因此H P V感染的早筛查和早发现对于多种肿瘤的早干预、早治疗和早逆转都非常重要。

2009年，“在农村妇女中开展妇科疾病定期检查”写入《政府工作报告》。同年，国家卫计委、财政部、全国妇联共同推动实施了农村妇女“宫颈癌、乳腺癌”免费检查项目。这就是我们常说的“两癌筛查”。经过这些年全国两癌筛查工作的推进，国家在宫颈癌防控方面已经取得了长足的进展。

我国现行的宫颈癌防控策略主要是社区民众直接到医疗单位进行取样、检测、诊断、治疗等，而现有的医疗资源无法满足女性对宫颈癌定期筛查的需求。现有医疗资源难以满足H P V筛查全覆盖，H PV筛查覆盖率也没有达到欧美发达国家防控水平。

此外，考虑到医院筛查的时间成本，以及部分女性对妇科检查的抗拒，很多女性在没有明显不适症状时，对于宫颈癌筛查也不够积极主动。

建立高通量自取样的筛查模式

针对上述存在的问题，刘娜建议，要建立适合中国国情的宫颈癌筛查模式。首先是要解决医疗资源不足且分布不均的问题。同时，筛查技术要适用于大规模人群，进而实现筛查全覆盖。此外，还要对筛查发现的阳性者进行密切的随访和有效的干预。

刘娜介绍，华大基因一直致力于摸索出一条适合中国国情的宫颈癌筛查模式，创新性地引入自取样检测技术与现有的医院筛查模式形成有效的互补。创新型自取样筛查方式指：受检者取样不依赖于医疗机构，即受检者在家即能自己完成取样；同时结合具备质量可控、通量高、成本低等特点的大规模人群H P V分型基因检测技术，结合医院诊治，建立有效的阳性分流机制，让有限的医疗资源专注于少数阳性患者的处理，使阳性患者得到妥善治疗。

据了解，宫颈癌筛查的自取样方法在中国的大规模应用最早是由POI创始人Jerome Belinson教授发起的。该项宫颈癌筛查技术被美国克利夫兰医学中心评为2017年度“影响人类未来的全球医学十大创新成果”之一。Belinson教授认为，“自取样不仅仅是一个取样方式的改变，这种改变有可能影响筛查流程中的每个环节”。相比医生取样，自取样应用有助于扩大筛查覆盖率，可以提高筛查便捷性和效率，同时降低失访率。

刘娜介绍，华大基因推出了一款HPV检测产品 — ——SeqHPV，其核心技术有两项，一是二代高通量测序技术，二是自取样技术。SeqHPV将二代高通量测序基因检测技术用于HPV检测，不仅可以判断受检者是否感染H P V，而且还能够明确感染的具体型别。对于高危型阳性者，提示罹患宫颈癌风险，通过后续诊断、必要时治疗和严密随访，全方面全周期综合防控宫颈癌。由于二代测序技术对样本的高宽容度，多种采样形式在华大基因的检测平台均可兼容。

同时，华大基因建立互联网宫颈癌防控模式，受检者自取样，网上录入信息，样本回寄，3-5个工作日即可手机收到报告，并与医院诊治相结合。

“通过这种模式形成一个宫颈癌防控的闭环，为居民参与提供最大限度的便捷，使有限的医疗资源辐射出最大限度的筛查覆盖，确保阳性者的就近随访管理。”刘娜说。

同时，华大基因依托智能化数据管理平台，可实现根据检测结果型别分流管理，实现分级诊疗，将有限的医疗资源集中在对阳性患者的确诊、治疗，从而极大提高宫颈癌的防控效率。

刘娜说，我们希望把基因科技、互联网技术、保险服务结合起来，最大程度降低检测门槛，并呼吁低成本全价H P V疫苗的研发、使用和纳入医保，最终实现“让女性远离宫颈癌”的目标。