3年1000名！中国医师协会儿科医师分会启动临床遗传儿科医师培养计划

2019-10-30          一帆风顺

2019年10月23日，中华医学会第二十三次全国儿科学术大会正式召开前夕，由中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会，广东省医师协会新生儿科医师分会出生缺陷、遗传代谢及内分泌专业组联合主办，南方医科大学珠江医院儿科中心承办，广州嘉检医学检测有限公司协办的儿科出生缺陷精准防控学术论坛暨Days with Genetics学术沙龙在珠海乾元酒店成功召开，并隆重发布了“千医千询”——千名临床遗传儿科医师培养计划！

 “本计划旨在全国范围内发现更多优秀的临床遗传儿科医师，通过病例研讨、多学科会诊、科研协作、遗传咨询培训等活动，提高临床遗传儿科医师整体的诊疗水平”，项目牵头人，来自南方医科大学珠江医院儿科中心的王斌主任介绍：“我们的培训将会采用训前考核、培训中经过基础和临床遗传知识的传授、临床病例的提交及审核指导，并通过层层考核的形式，最终在3年内培养一批优秀的临床遗传儿科医师，并将颁发相应的证书。为出生缺陷防控和健康中国提供基础基因数据，以及培养更多优质的儿科医师人才。”

 出生缺陷群防群控，健康中国你我同行

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，遗传因素对出生缺陷的贡献达60%-70%。

我国是出生缺陷相对高发的国家，减少出生缺陷，关键在于预防。世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预 “三级预防”策略：一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预； 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。其中一级预防不容忽视，在孕前或孕早期开展基因组疾病的筛查，及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施，才能从根本上阻断基因组疾病基因的传递，可有效预防严重基因组疾病的首次发生。二级预防同样不可忽视，特别是对于意外怀孕的夫妇，更加需要孕期筛查和产前诊断。开展产前基因组疾病的检测对孕期筛查异常的夫妇能够及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询等措施，可预防严重基因组疾病的发生。而对于已出生有缺陷的儿童应明确病因，及早治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量，这也是出生缺陷第三级防控的目标。

 儿科医生在出生缺陷防治中的关键作用

出生缺陷预防第三道防线由临床遗传儿科医师布防，因此肩负着重要的职责，既要从临床视角辨别病孩的症状体征和临床诊断，更要从遗传学角度探究疾病的根本原因。儿科医师对已有出生缺陷的儿童应尽早明确病因，及早治疗，避免或减少致残，以提高患儿的生活质量，挽救患儿生命或减低疾病不良结局的发生率，这也是出生缺陷第三级防控的目标。第三级出生缺陷防控防控的意义还在于①确认已患病儿童的遗传病因；②以此作为患者亲属进行再生育的指导线索，促进二级出生缺陷防控；③积累疾病致病证据与数据，有利于指导一级出生缺陷防控，为孕前/婚前筛查提供疾病证据链。可见做好第三级出生缺陷防控，是践行国家出生缺陷三级防控的根本和先导入口。

而目前存在的问题是，新生儿/婴幼儿时期的遗传病患者病情往往复杂多变、危重紧急，存在很多非特异性的症状，或者临床表现与大龄孩子不同，传统的临床诊断方法往往容易漏判、误判，而越来越多的研究表明遗传学检查包括基因组技术可以比传统的临床和实验室方法更有效。基因组诊断技术的快速发展，推动了临床医学的病因学认知，也对出生缺陷防控一线的临床儿科医师提出更高要求。

儿科医生对临床遗传学科系统培训的巨大需求

国际上，对从事临床基因诊断的人员要求非常严格，需要获得博士学位（医学院毕业的则是医学博士学位）后才能进入2-3年的临床专科培训，经过严格培训并符合要求后，最终通过严格的全国统一执照考核，获取相关临床遗传专科执照后才具备开展进行临床遗传工作的资格。临床遗传医师需经过医学院临床医学教育并毕业考试通过后取得临床医师执照，再经过2年的临床遗传专业训练，考试通过后方可取得临床遗传医师执照。

我们国家的临床遗传学科建设起步相对较晚，所以在这一方面的人才培训，很大程度依赖于医生的个人兴趣和额外投入。据官方测算，国内有约十万人的遗传咨询师缺口，而专门针对临床儿科医师的遗传学培训更是少之又少。

关于“千医千询”

 “千医千询”——千名临床遗传儿科医师培养计划，将在3年内培养1000名优秀的临床遗传儿科医师，任何具有临床医师执业执照的儿科医生均可报名参加，通过训前考核、线下集中培训、线上课程回顾、临床病例讨论审核，以及多种形式的考核方式进行选拔。各参加人员可协同分工，联合申请研究课题以共享科研成果；对于优秀人员或单位，提供合格的案例素材，可共同编撰《儿童可控性基因组病遗传咨询——以临床案例为根基》及发行。

我们期待，“千医千询”将为出生缺陷防控事业和基因组学新时代不断注入优秀新生力量，团结全国新生儿专业工作者，促进新生儿医学科学技术进步，提高医疗水平和服务质量，为我国人民的健康和社会主义建设服务。

参考文献

1、《2012年中国出生缺陷防治报告》

2、陆国辉, 许艺明, 张巍. 准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用[J]. 科技导报, 2016, 34(20):56-63.

3、https://news.sjtu.edu.cn/mtjj/20190617/105367.html