罕见遗传病甲基丙二酸血症，线上公益活动免费科普

2022-06-20          编辑：刘军

在第十六届国际癫痫关爱日来临之际，癫痫患者组织自行筹办了一场大型线上公益活动，届时会有各大医院主任医师、癫痫领域内的高精尖教授对五类有关癫痫的罕见病症进行解读，为大众科普癫痫领域的知识，帮助癫痫患者走上规范化治疗的道路。

公益活动分为主会场和分会场，主会场以举办专家讲座的形式在上午进行，下午的分会场涵盖科普病症和义诊环节。此次活动意在号召更多的病友加入关爱行动，为癫痫患儿及家长发声，同时也希望能有越来越多的人关注到癫痫患者这个群体，为他们送去温暖与阳光，呼吁大众献出自己的一份爱帮助癫痫患者早日战胜疾病。

有机酸代谢异常，甲基丙二酸蓄积

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是因为患者体内缺少氨基酸代谢酶导致。甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物。通常情况下，甲基丙二酸会在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。在MCM缺陷或维生素B12代谢障碍的情况下，患者无法正常地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，从而导致甲基丙二酸等代谢物在体内异常堆积，导致中枢神经系统损害及神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

甲基丙二酸血症患者通常会有胃肠道症状，出现恶心、呕吐、腹泻等。一般来讲，甲基丙二酸血症发病早，在新生儿或者早期婴儿期就会发病，出现意识障碍、食欲不振等症状，生长发育均会受到影响，智力体力低下甚至出现倒退，还可能会引发新生儿营养不良导致脱水的情况，导致昏迷、萎靡不振、酸中毒甚至危及生命。成年患者常常出现肌肉神经系统的问题，表现为头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不自主的颤动等。

长期治疗，延缓疾病

对甲基丙二酸血症患者来讲，由于此病临床表现复杂，易漏诊和误诊，因此当出现症状时，应尽快联系专业医院诊治。如果家族中有本病遗传史的，应提前进行基因产前诊断，在妊娠期进行严密监测，将代谢及营养状况控制在良好状态。目前的诊断手段包括一般检查、特殊检查、酶学分析和基因检测，此外，影像学检查、病理活检、脑电图也可以作为辅助诊断的方法。

治疗甲基丙二酸血症是一个长期的过程，只能延缓疾病的发展。在急性期，治疗甲基丙二酸血症应以补液、纠正酸中毒为主，必要时须得进行腹腔透析或者血液透析，目的是维持生命、纠正代谢紊乱、稳定内环境、保护器官。治疗方法还包括饮食治疗、药物治疗和手术治疗。其中针对维生素B12无效型患者采取饮食治疗，理想的治疗方法为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊配方营养粉。对维生素B12有效型患者来讲，需给予其维生素B12长期维持。关于其他各种治疗方法都将在公益活动会场进行详细的解读。

凝聚公益力量，助力患者回归健康生活

此次线上公益活动参与筹办的患者组织之一就是MMA希望之家(甲基丙二酸血症协会)。该组织成立于2019年5月，是一家非营利民间组织，其以甲基丙二酸血症患者为起点，致力于开展甲基丙二酸血症患者、家属开展关怀和救助活动，搭建患者间、家属间、医患间多方关怀帮助交流平台，促进甲基丙二酸血症药物引进和研发，推动国家医疗保障政策的出台。

北京大学第一医院儿科教授杨志仙和任职于上海交通大学医学院附属新华医院的韩连书博士也将出席活动，针对甲基丙二酸血症向广大病友进行深刻而透彻的解说。

杨志仙作为博士研究生导师，担任中华医学会儿科学分会神经专业学组秘书、中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会常务委员、中国睡眠研究会儿童睡眠医学专业委员会常务委员、北京抗癫痫协会常务理事，其专业为儿科神经及脑电图。

韩连书博士任职国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目专家组委员和国家卫健委临床检验中心新筛实验室质控专家组委员，主要从事小儿内分泌遗传病的筛查、临床诊治、产前诊断及科研工作，包括甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病;矮小症、性早熟及甲低等内分泌疾病，对甲基丙二酸血症进行了系统的研究工作，发表论文90篇，其中SCI论文20篇。

相信有以上两位癫痫领域人才的加持，本次公益活动必将超出预期。希望通过此次公益活动能有更多的甲基丙二酸血症患者受到社会的广泛关注，越来越多的患者接收到规范化治疗的重要性。希望甲基丙二酸血症医学研究能大跨步向前发展，早日帮助患者回归正常生活!