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中国预防出生缺陷日，关注遗传性疾病创新药物可及
来源：国家卫生健康委妇幼健康司官网
每年9月12日是中国预防出生缺陷日。
今年的主题是：
“防治出生缺陷，促进生育健康”。
出生缺陷，
是指婴儿出生前发生的身体结构、
功能或代谢异常；
是导致早期流产、死胎、
婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
预防出生缺陷，三级预防很关键
根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》公布的数据，中国出生缺陷发生率在5.6%左右。这一比例与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于中国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。上述报告数据显示，中国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
随着我国生育政策的开放，婴儿出生人数的增加，预防出生缺陷已成为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》的首要任务。
为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防"策略。那么什么是“三级预防"呢?
简单理解就是在孕前、孕期、生育后所采取的一系列保健预防措施。
孕前预防是指在怀孕前的一些预防措施。这一阶段主要倡导育龄夫妻保持健康的生活方式，增强自身体质，提前通过优生教育、婚前检查、孕前保健等方式为健康备孕创造一个良好的身体状态。
孕期预防即二级预防阶段，通过孕期筛查、产前诊断等措施来早发现、早诊断，及早发现畸形儿，避免缺陷患儿的出生。
第三级预防是对已出生的新生儿进行先天性疾病的筛查、诊断和干预，尽早发现缺陷儿，及时通过临床医疗手段进行干预，提升患儿的生活质量。
通过以上三级预防措施是减少缺陷儿发生、出生和致残的有效措施，提升人口素质的有力保障。
特许医疗政策有保障，遗传疾病患儿新希望
目前，全球已知的罕见病有7000多种，大部分都与出生缺陷相关。每个人体内都存在有缺陷的基因。只要有生命的传承，就会伴随着罕见病发生的可能。
由遗传原因引起的出生缺陷，大多都是疑难疾病，需要终身诊疗。而缺医少药是这个群体的常态，许多在国外已上市的创新药物，在国内还无法使用。
2013年，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区诞生，伴随着特许医药政策的出台，许多创新药械可以通过乐城的窗口引进到国内，满足患者的用药需求。目前，已有多款遗传性疾病的创新药物通过博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引入，实现患者在乐城的药物可及。
正值中国出生缺陷日，让我们一起关注下一代的健康，促进健康生育，推进健康中国目标的实现。
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录中心官方网站，或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
