甲状腺知识周科普专题：甲状腺癌基因检测的重要性

2024-05-23          编辑：刘军

——上海市浦东新区区科委科普资助项目（KPZ2023-12）

近年来，甲状腺癌（主要指甲状腺乳头状癌）的发病率越来越高，患者男女占比约1：4。从2022年国家癌症中心发布的数据看其发病排名升至女性癌症发病的第三位，严重影响生命健康及生活质量，因此把科学认识甲状腺癌、预防患甲状腺癌、及时发现甲状腺癌的科普知识传递到广大群众手里是极其必要的。

【科普讲堂】：甲状腺基因检测是什么？

基因检测是一种新的基于分子生物学的诊断方法，只需从细针穿刺时得到几个细胞，然后提取这些细胞的DNA，通过一定的方法，检测是否存在基因突变，从而得出良、恶性的诊断。基因检测还能帮助甲状腺癌患者了解甲状腺癌的预后、局部复发和远处转移的可能性。据最新研究发现，当同时存在BRAF基因和TERT启动子基因突变时，往往表示预后不良，容易发生局部转移和远处转移。

随着分子检测技术发展，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合BRAF、RAS、RET/PTC和PAX8-PPARg基因的检查结果，可区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。

【科普讲堂】：甲状腺结节会不会癌变可以通过基因预测吗？

有医生可能会建议甲状腺癌患者检测BRAF-V600E基因，BRAFV600E是一个突出的甲状腺乳头状癌基因，占BRAF基因突变的80%，BRAF基因突变对甲状腺乳头状癌具有较好的特异性，BRAF突变阳性，几乎就可以确诊为甲状腺乳头状癌。因此，BRAF-V600E基因对于甲状腺乳头状癌来说是一种重要的诊断标记物，可以指导医师为细胞学诊断不能确诊的患者选择最佳的治疗方案。

【科普讲堂】：甲状腺癌患者的基因检测有什么意义？

细针穿刺是诊断甲状腺癌最好的手段之一，创伤小，准确率也比较高。但是仍然有20～30%的患者不能完全确诊。如果联合检测BRAF-V600E基因，如果检测到基因突变，那么就基本可能诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可以达到100%。

随着分子生物学的发展，基因检测在甲状腺癌诊断中的地位愈显突出，为甲状腺癌的早期诊断、术前诊疗及预后判断提供重要帮助。特别是多个基因的联合检测，与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系。

甲状腺癌基因检测能提供最适合临床医生的参考方案，将患者靶向治疗、放化疗、预后评估及耐药基因综合一起，做出个性化的诊疗建议。检测越全面，方案越完善。

基因检测不仅可以从本质上对甲状腺活检中不确定的结果进行重新划定，还可以大幅减少不必要的手术。除了单基因遗传的癌症，经过长期研究，其他许多癌症的易感基因也都已被找到，携带某种癌症易感基因的患者，患癌症的几率要比普通人高。并非人人有必要做全套，一般建议有家族史的患者，可以根据亲属所患癌症，单检测某一项癌症基因即可。

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